拨云见日，发病率百万分之一的罕见病终得治疗
作者：西安国际医学中心
时间：2023-01-02
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出生3天就便血、住院34天却找不出病因……近日，我院新生儿科和血液病医院移植病区通过基因检测技术，携手为云南患者找到病因——发病率仅 1~10/100万的WAS综合征，目前小患儿在稳步恢复中。
败血症、血小板减少……
新生儿出生3天就便血
3月22日，在四季如春的昆明，随着一声嘹亮的啼哭声，小昕昕（化名）向世界宣布了他的到来，给全家人带来了无尽的欢乐。
然而，仅仅出生3天，小昕昕就出现了血便，血小板仅29?109/L（正常新生儿100~300?109/L），立即转入了新生儿重症监护室。“新生儿败血症、血小板减少症、贫血……”一连串的诊断，使全家人惶恐不安。但，这仅仅是噩梦的开始。经过20天的住院治疗，小昕昕的感染得到控制，血便减轻，血小板升至51?109/L。可刚刚出院2天，小昕昕血便再次加重，血小板降至24?109/L，不得不又一次住院。多次输血小板、输红细胞、输免疫球蛋白、使用激素治疗，小昕昕的血小板仅可短暂上升2-3天，很快又降到11-24?109/L，随时有颅内出血、消化道大出血、内脏出血的风险。
从昆明到西安
千里迢迢终于揪出病因
各种抽血化验、检查、骨髓穿刺，但小昕昕血小板减少的原因始终无法明确。经过14天的住院，治疗效果不佳，家长无耐出院。经当地医生推荐，全家人从昆明千里迢迢来到西安，找到了西安国际医学中心医院新生儿科的王文静主任。
5月2日，正值五一假期，王文静主任闻讯后立即赶到医院，安排小昕昕入住新生儿科并为患儿制定了详细的诊疗方案，亲自到检验科查看患儿的血涂片，发现患儿的血小板体积明显减小。详细查体后发现，患儿面部有少许湿疹，再追问家族史，得知患儿母亲的哥哥出生不久因“新生儿破伤风”夭折。凭借丰富的临床经验，王文静主任提出小昕昕可能罹患了罕见的WAS综合征（湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征），遂进行了家系全外显子基因测序。
20天后基因检测结果证实了王文静主任的诊断，小昕昕血小板减少的病因终于找到了——WAS综合征。然而，这一结果将小昕昕一家再一次推入了深渊。
成功移植造血干细胞
在我院后续治疗中
WAS综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，年发病率仅 1~10/100万，若未行根治治疗，患儿终将死于感染、出血和恶性肿瘤等并发症，预后极差。造血干细胞移植，是目前唯一的根治方法。
为此，王文静主任请来了我院血液病医院移植病区的杨莉洁主任会诊，向家长详细讲解了进行造血干细胞移植的过程，增强了家长战胜病魔的信心。
庆幸的是，小昕昕和他不满3岁的哥哥配型全相合，于是今年7月份，仅有4个月的小昕昕在外地进行了造血干细胞移植。但由于移植后还需进行一系列治疗，于是全家近日又回到西安，找到了王文静主任，希望在西安国际医学中心医院进行后续治疗。
王文静主任组织全科人员学习WAS综合征的相关知识，并邀请了血液病院杨莉洁主任、李国辉主任就小昕昕的病情进行分析、讨论，指导造血干细胞移植后随访管理的注意事项。
移植前
移植后
杨莉洁主任表示，西安国际医学中心医院造血干细胞移植技术相当成熟，移植仓的设施先进、完善，可以为婴幼儿提供造血干细胞移植的技术。随着基因检测的开展，一些疑难病、罕见病在生命早期就能得到诊断。新生儿科将与血液病科紧密合作，使罹患免疫缺陷病、血液病的患儿重获新生！
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